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 Tests diagnostiques dans les maladies neuromusculaires

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dan
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Date d'inscription : 24/10/2004

MessageSujet: Tests diagnostiques dans les maladies neuromusculaires   Mer 12 Oct - 22:04

Tests diagnostiques dans les maladies neuromusculaires

Encore une fois, l'histoire est importante pour déterminer s'il s'agit ou non d'une myopathie et pour établir son type, son histoire naturelle (récente versus congénitale), sa progression (intermittente versus lentement évolutive). L'examen neurologique démontre habituellement une faiblesse proximale sans déficit sensitif mais dans le cas de dystrophie myotonique, la faiblesse prédomine distalement au niveau des mains et des pieds. La présence de crampes ou contractures musculaires à l'exercice physique suggère une myopathie métabolique, et des attaques de faiblesse musculaire après éveil ou exercice physique est plutôt compatible avec une paralysie périodique. L'hypertrophie des mollets est habituellement notée dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.

L'évaluation paraclinique débute d'abord par des enzymes musculaires (CPK) qui habituellement élevés et par un EMG qui démontre des unités motrices de courte durée et de basse amplitude. Les études de conduction nerveuses sont le plus souvent normales dans les myopathies. Les analyses du DNA sont de plus en plus utiles dans les myopathies congénitales car le gène défectueux a été identifié dans plusieurs types de dystrophies musculaires incluant la dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker, la dystrophie myotonique, certaines myopathies congénitales, etc. La biopsie musculaire avec étude morphométrique et histochimique demeure importante dans l'évaluation de myopathie métabolique dite de storage, myopathie mitochondriale, dystrophie musculaire et myosite avec vasculite systémique.

Les désordres de la jonction neuromusculaire tels que myasthénie grave, botulisme et syndrome d'Eaton-Lambert peuvent être suspectés sur la base de l'histoire clinique mais elles nécessitent une confirmation électrophysiologique. Dans les 3 cas, les études de conduction nerveuse sont normales sauf pour une réduction de l'amplitude du potentiel moteur dans le botulisme et le syndrome d'Eaton-Lambert. La stimulation répétitive à basse fréquence (2 à 5 Hz) avec décrément du potentiel d'action moteur permet de confirmer une myasthénie grave alors que dans les 2 autres conditions, on recherche une augmentation progressive du potentiel d'action moteur à la stimulation répétitive à haute fréquence (10 Hz et plus).

Dans la sclérose latérale amyotrophique qui est une maladie du motoneurone supérieur et inférieur, le test diagnostique le plus important est l'EMG. Les études de conduction nerveuse sont habituellement normales sauf pour une diminution de l'amplitude du potentiel moteur tard dans la maladie. L'EMG démontre la présence de fasciculations, d'ondes positives et de fibrillations ainsi que des changements neurogéniques des unités motrices. Cliniquement, on retrouve une atteinte des paires crâniennes surtout bulbaires avec dysarthrie, dysphonie et dysphagie et une atteinte du motoneurone inférieur avec faiblesse progressive des membres supérieurs et inférieurs. De plus, on note souvent des fasciculations au niveau de la langue et des muscles des extrémités.
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