MALADIES ORPHELINES: 4 millions de malades. Plan maladies rares Ministère Santé
Posted on Jeudi, mai 19 @ 13:43:31 CEST by
- Maladies rares : ça bouge !
- Avec 4 millions de malades en France et 25 millions en Europe, les maladies rares sont multiples et complexes. Le tout nouveau plan du ministère de la Santé portera-t-il les fruits qu'il promet ?
- Cela lui est tombé dessus à 19 ans. Thibaut vivait jusqu'alors la vie normale de tout jeune homme de son âge lorsqu'un pneumothorax l'a freiné dans sa course. A la suite, le diagnostic d'histiocytose a sonné comme une sentence : plus rien ne sera jamais comme avant...
L'auteure, Laure de Montalembert
... Pas besoin de chercher très loin pour recueillir de tels témoignages : dans la maison d'à côté, Charles, 16 ans, souffre d'une maladie de Crohn particulièrement précoce. Deux maisons plus loin, c'est Jean, 38 ans, qui est atteint d'une pathologie paralysant les articulations. Un de ses enfants est porteur du gêne incriminé. Sa sœur, voisine également, semble avoir échappé à la maladie familiale mais avoue n'avoir toujours pas pris le temps de faire tester ses enfants.
Ainsi, même si cet exemple n'a pas valeur de statistique, sur les seize maisons que compte cette résidence, quatre au moins sont habitées par des personnes touchées par le problème des maladies rares.
- Autant dire que nous sommes tous en contact avec des personnes touchées de près ou de loin par ce fléau qui figure en bonne place parmi les 5 priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. On les dit rares, elles sont parfois orphelines, mais ces maladies touchent tout de même 6% de la population française. 7000 à 8000 maladies rares sont déjà connues mais il existe encore des maladies sans diagnostic précis.
- Errance diagnostique
Pour Patricia Chojnacki, le problème du diagnostic ne s'est pas posé puisqu'elle est elle-même atteinte de la maladie qui handicape sa fille Sandra, la neurofibromatose de type 1.
Cette maladie, l'une des plus courantes parmi les maladies rares, engendre toute une série de troubles, variables selon les individus, dont des problèmes d'apprentissage scolaire. Troubles scolaires qui ne touchent heureusement pas Sandra, une excellente élève.
Patricia raconte : "La neurofibromatose a été diagnostiquée pour moi à l'âge de 5 ans à la suite de l'apparition de taches cutanées. Après cela, on ne m'a jamais surveillée. Je n'ai présenté aucun signe non plus. C'est à la naissance de Sandra, il y a 14 ans, que j'ai immédiatement remarqué qu'elle présentait une tache au coin de l'oeil, la même que moi. C'était un signe de la maladie. Si je n'en avais pas parlé, personne ne se serait posé de questions. A partir de là, une surveillance s'est organisée, tous les six mois pour elle et pour moi."
Une surveillance bien nécessaire puisque des atteintes ont été détectées par la suite, avant toute manifestations. Parmi celles-ci, un gliome du chiasma optique qui s'il augmentait de volume, pourrait compresser le nerf optique et altérer définitivement la fonction visuelle de Sandra.
La petite-fille a également démarré une puberté pour le moins précoce vers 6 ans, qui a été stoppée grâce à des injections.
L'année dernière, Sandra a dû être opérée d'une grave scoliose ; elle commence tout juste à pouvoir se passer de son énorme corset, contrainte qu'elle a dû supporter pendant plusieurs années. En dehors des moments difficiles, comme l'opération de Sandra, sa mère semble vivre les choses relativement sereinement, la maladie l'accompagnant depuis sa prime enfance.
Cependant, si l'émergence de certaines maladies rares est parfois prévisible dans les familles où des cas ont déjà été détectés, sa découverte devient brutale lorsqu'on assiste une première manifestation. L'extrême diversité des atteintes, ainsi que l'insuffisance de connaissances des professionnels de santé transforment la détermination du diagnostic en une sorte de jeu de devinette auquel on gagne trop rarement.
Pour l'histiocytose, par exemple, on constate des lésions extrêmement variées, associées ou non : atteintes osseuses, cutanées, pulmonaires, endocriniennes, neurologiques hépatiques. Lorsque Thibaut a déclaré son pneumothorax, c'est le fait qui boive plus de 6 litres d'eau par jour qui a mis la puce à l'oreille du chef de service. Celui-ci, ayant diagnostiqué un diabète insipide, a eu l'excellente idée de faire des recherches sur Internet. C'est ainsi qu'il est tombé sur l'histiocytose qui associe des atteintes pulmonaires à ce type de diabète. Et cela, uniquement parce qu'il s'était intéressé aux maladies rares.
Marie-Claude Bergmann de Maladies rares info service confirme la douleur engendrée par cette errance diagnostique : "On évalue à 13% la proportion de malades non diagnostiqués. La détresse liée à l'absence de diagnostic précis est très particulière. Curieusement, on sent une sorte de soulagement quand le nom est posé, même si le maladie est grave."
C'est une des raisons pour lesquelles le plan gouvernemental prévoit, parmi ses mesures phares, la création de centres nationaux de référence. Il s'agit d'une mission confiée à l'Institut national de veille sanitaire, en lien avec la Direction générale de la santé (DGS).
- Associations essentielles
Mais même lorsque le diagnostic est correctement posé, il est généralement impossible de présager de l'évolution de la maladie. "Pour la maladies dite 'des os de verre', les symptômes peuvent aller d'une petite fragilité osseuse à un écrasement in utero" explique Johanna Couvreur, de la Fédération des maladies rares.
D'ailleurs, c'est souvent grâce aux associations de malades que l'information est diffusée.
Très nombreuses dans le secteur des maladies rares, elles ont généralement été créées par des parents de malades, sidérés par le manque d'informations disponibles sur le sujet. Lydia Debar est présidente d'une de ces associations, créée en 1999, elle raconte : " A la naissance de mon fils, le diagnostic a été posé assez vite et les chirurgiens sont intervenus sur une lacune osseuse, seul signe de la maladie. Après cela, il n'a présenté aucun symptôme pendant presque 20 ans. Nous pensions sincèrement être sortis d'affaire. Lorsque son état s'est dégradé, j'ai créé une association avec deux autres mères d'enfants atteints. En fait, l'idée est venue des médecins qui soignaient nos enfants. C'est un peu le monde à l'envers : des médecins qui demandent l'aide des associations de patients ! "
Il faut dire qu'à l'époque, rien n'existait pour sortir les familles et le médecins de leur isolement et de leurs questions. Ce sont les associations qui sont montées au créneau, interpellant les politiques à chaque occasion. Des associations qui se sont ensuite constituées en collectifs : "Nous appartenons maintenant à l'Alliance maladies rares" ajoute la présidente. Ce collectif réunit plus de 140 associations et reçoit de nouvelles candidatures tous les jours. " De fait, semblerait bien que les avancées récentes dans le domaine leur soit en grande partie imputables. Les responsables constituant Alliance maladie rares ont été invités à participer à des groupes de travail en vue de la création et la mise en place d'un plan gouvernemental correspondant au plus près aux besoins et demandes des malades : "D'ailleurs, Alexandra Fourcade, responsable du projet au ministère de la Santé, a particulièrement insisté sur la nécessité d'une grande proximité entre les associations de patients et les centres de référence. Il s'agit d'un critère indispensable pour leur agrément." termine Lydia Debar. Il faut dire qu'on a rarement connu une telle collaboration entre les services de l'avenue de Ségur et les organisations de malades ! Toutes n'ont qu'à se louer de la place qui leur a été faite durant la réflexion qui a présidé à la création du Plan maladies rares, ce qui ne les empêche pas de suivre de très près l'apparition des mesures annoncées. "Pour les centres de référence, il y a un superbe travail de la Direction de l'hospitalisation, mais nous sommes un peu à la traîne concernant les prises en charge par la Sécurité Sociale" s'inquiète Johanna Couvreur de la Fédération des maladies orphelines qui, parmi ses initiatives notables, organise son "Opération nez rouge" chaque année depuis 10 ans. Cette manifestation festive, que les créateurs présentent comme "un pied de nez que les malades adressent à la fatalité" se tiendra cette année à partir du 18 juin. En fin d'année, action bien connu de tous, ce sera au tour du Téléthon de lancer sa campagne annuelle de récolte d'argent pour les maladies génétiques, une particularité propre à la plupart des maladies rares.
- Une fondation orpheline
Désormais, parmi de nombreux moyens d'informations, un site Internet officiel européen recense toutes ces associations et les nouveautés en matière de maladies rares ou orphelines (Orphanet, voir encadré). Sur ce serveur destiné aux malades, leurs familles et aux médecins, chacun peut poser des questions, auxquelles des spécialistes répondent en principe dans les deux jours.
L'Inserm, qui en est le maître d'œuvre, s'est également associé à la fondation Groupama pour lutter contre les maladies rares. "Nous sommes les seuls à nous battre sur ce front, la fondation Aventis s'étant recentrée sur le thème du cancer depuis son rachat par Sanofi" déplore Gabriel de Montfort, secrétaire général de Groupama avant de raconter l'histoire de l'engagement de son entreprise : "En septembre 2000, à l'occasion du centenaire de la création, nous voulions monter une fondation dans le domaine de la santé. Il nous a semblé évident que l'objectif principal du mécénat était de défendre des causes délaissées. C'est pourquoi nous avons choisi les maladies rares, au sujet desquelles presque aucune information n'était disponible à l'époque."
Au vu de la situation actuelle, l'an 2000, c'est presque la préhistoire tant le panorama a évoluée. C'est dans le domaine de l'Internet que la fondation de cet assureur, spécialisé dans la santé, a choisi de porter le gros de ses efforts. En partenariat étroit avec Orphanet, il a financé un logiciel de création de sites Internet à destination des associations. Il met également à la disposition de ces dernières, pour la quatrième année consécutive, un webmaster dont le rôle est de les assister dans leur aventure Internet. La fondation Groupama contribue également à l'effort de recherche avec la Fondation pour la recherche médicale. "Chaque année, nous offrons 5 ou 6 bourses dont les destinataires prioritaires sont des chercheurs en fin de thèse ou encore ceux qui sont à l'étranger et souhaitent revenir en France. Mais nous ne pouvons pas pallier les manquements des laboratoires qui ne se sentent pas motivés pour lancer des recherches dans ce domaine. L'exclusivité de 10 ans qui leur a été consentie ne suffit pas : un produit qui ne rapporte pas, ne rapportera pas plus si on le vend 10 ans…" ajoute Gabriel de Montfort. Dernier pan de leur action : la lutte contre l'isolement des malades. Un objectif servi par la multiplicité des bureaux locaux de l'assureur. Ainsi, il permet chaque année à 60 enfants malades de prendre des vacances dans le seul centre européen médicalisé de loisirs, conçu et dirigé par l'association Envol (voir encadré). Un partenariat avec une autre association, Votre école chez vous, a pour objectif de faire bénéficier d'un programme d'école à domicile à des enfants coupés du monde par leur maladie
(...).
(à suivre : voir ce lien à cliquer => MALADIES ORPHELINES: Aides et prise en charge, Plateforme Maladies rares, Envol... )
- Laure de Montalembert
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