dan
Rang: Administrateur* LA SANTE DE NOS ENFANTS EN DANGER
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 |  Sujet: Liste non exhaustive des maladies mitochondriales Sam 30 Juil - 22:12 | |
| Diabète (3% des cas)
Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire)
Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë)
Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux)
Myopathie mitochondriale (enfant, adulte)
Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec " ragged red fibers ")
Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale)
Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire)
Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie)
Ophtalmoplégie externe progressive chronique (PEO)
Atrophie optique de Leber
Ataxie de Friedreich
Maladie de Alpers (poliodystrophie sclérosante progressive) | |
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dan
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| | Sujet: suite definition Sam 30 Juil - 22:16 | |
| Mito … Quoi ?
On a pensé à tort qu’il s’agissait de maladies rares de l’enfance, mais on a découvert que plusieurs maladies communes ont dans certains cas une origine mitochondriale, (ex : 3% des diabètes).
Les maladies mitochondriales touchent aussi bien l’enfant que l’adulte. Il s’agit la plupart du temps chez les enfants d’atteintes pluri-tissulaires,
alors que chez l’adulte, les localisations sont musculaires et ophtalmologiques.
Il n’existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués.
On estime néanmoins actuellement l’incidence de ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000.
Ces maladies sont génétiques : l’atteinte peut porter sur l’ADN du noyau cellulaire, sur l’ADN de la mitochondrie (celle-ci contenant des gènes qui lui sont propres) ou sur les deux.
De ce fait, la transmission de la maladie peut se faire de différentes manières, ce qui rend le conseil génétique difficile. Le diagnostic prénatal n’est pas toujours possible. [img]  [/img] | |
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