Quelles sont les grandes catégories de maladies musculaires

Quelles sont les grandes catégories de maladies musculaires ?

Les maladies musculaires se répartissent en 2 grands groupes :

- Les myopathies d'origine génétique comprennent :

- Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement.
- Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale.
- Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales).

- Les myopathies acquises surviennent sur un muscle antérieurement Like a Star @ heaven

sain

et regroupent :

- Les myopathies toxiques et médicamenteuses.
Like a Star @ heaven

- Les myopathies inflammatoires. Like a Star @ heaven

- Les myopathies endocriniennes. Like a Star @ heaven

Faq 2 - Quels sont les symptômes évocateurs d'une affection musculaire ?

— Certaines situations sont d'emblée très suggestives :

- Déficit moteur bilatéral, progressif, de la racine des membres supérieurs et/ou inférieurs.
- Tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, une faiblesse généralisée, parfois un oedème musculaire considérable et l'émission d'urines rouges ou brun foncé (myoglobinurie).
- Ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs).

— Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans d'autres circonstances :

- Hypotonie néonatale (myopathies congénitales)
- Lorsque l'examen est normal et que les symptômes sont intermittents, à type d'intolérance à l'exercice musculaire (myopathies métaboliques) ou d'accès parétiques aigus (paralysies dyskaliémiques).
- Devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie)

Faq 3 - Quels sont les objectifs de l'examen clinique lorsque l’on suspecte une affection musculaire?

- Rechercher un déficit et s'assurer d'emblée qu'il répond aux critères du syndrome myogène par sa prédominance proximale (elle est très habituelle mais certaines myopathies telle la maladie de Steinert se manifestent par une faiblesse distale des membres), l'absence de fasciculations, l'absence de troubles sensitifs, le respect prolongé des réflexes ostéotendineux.

- Préciser la topographie du déficit au niveau des membres (proximal, distal ou global; symétrique ou non; sélectif ou non) et ne pas omettre d'examiner la musculature faciale, oculaire et vélo-pharyngo-laryngée.

- Rechercher en association au déficit une atrophie ou une hypertrophie (langue, mollets), des douleurs (siège, qualité, circonstances de survenue), une myotonie (cf. maladie de Steinert), une limitation des amplitudes articulaires secondaires aux rétractions musculo-tendineuses.

- Rechercher d'autres signes que l'atteinte musculaire squelettique (altération de l'état général, signes cutanés ou articulaires, signes cardiaques ou respiratoires, signes neurologique centraux).

Faq 4 - Quels sont les éléments anamnestiques permettant d’orienter le diagnostic étiologique d’une affection musculaire ?

- La qualité des symptômes en faisant préciser la nature des premières manifestations.

- L'âge d'apparition et le profil évolutif. L'ancienneté des symptômes n'est pas toujours facile à déterminer, d'où l'intérêt de s'aider de repères biographiques (période néonatale, âge des acquisitions motrices, gymnastique scolaire, aptitude au service national...) pour dater les difficultés motrices. Ainsi, un déficit progressif des membres inférieurs débute d'abord par une difficulté à courir, monter les escaliers puis se relever de l'accroupissement. Le lever d'une chaise nécessite ensuite l'aide des mains (signe du tabouret) et le périmètre de marche se réduit progressivement. A un stade plus avancé, surviennent les chutes et l'usage d'une canne devient nécessaire.

- L'existence éventuelle d'antécédents familiaux et le mode de transmission. L'expression clinique de certaines maladies musculaires étant parfois variable au sein d'une même famille (pénétrance incomplète), il est indispensable de ne pas se contenter d'un interrogatoire rapide à la recherche de symptômes similaires chez les apparentés. Il faut toujours tracer un arbre généalogique (sans oublier de rechercher une consanguinité), ne pas négliger d'autres pathologies qui pourraient avoir un rapport avec une affection musculaire (mort fœtale, cardiopathie, cataracte), et ne pas hésiter à demander d'examiner les apparentés. Sans ces précautions, on risque de conclure à tort qu'une affection est sporadique.

Dès ce stade, on peut habituellement savoir à quel groupe de maladies musculaires on est confronté. Ainsi l'installation d'un déficit musculaire rapidement évolutif chez un sujet n'ayant auparavant aucune limitation physique et pas d'antécédents familiaux, évoque prioritairement une affection musculaire acquise. L'âge de début n'est pas le meilleur indicateur car certaines myopathies héréditaires ont une expression clinique tardive et, à l'inverse, certaines myopathies acquises (dermatomyosite) s'observent chez l'enfant.

Faq 5 - Quels sont les examens paracliniques susceptibles de confirmer l’existence d’une affection musculaire, et d’en orienter l’étiologie, en fonction du contexte clinique ?

— L'élévation du taux sérique de la créatine kinase (CK) est le reflet de la nécrose des fibres musculaires mais elle n'a aucune spécificité. Elle peut manquer dans d'authentiques myopathies. A l'inverse une élévation modérée (2 à 3 fois la normale) chez un sujet totalement asymptomatique est rarement le reflet d'une maladie musculaire.

— L' examen électrophysiologique

- Electromyogramme (EMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas volté et anormalement riche par rapport à l'effort fourni, dû à un recrutement précoce de toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités motrices étant altérées, les potentiels d'unité motrice sont polyphasiques, de brève durée et de petite amplitude. Cependant les tracés ne sont pas toujours aussi caractéristiques et peuvent intriquer des aspects trompeurs "pseudo-neuropathiques". La détection EMG d'une myotonie méconnue à l'examen clinique est par contre d'un intérêt diagnostique majeur.

- Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.

— L'imagerie musculaire (scanner ou IRM) offre l'intérêt d'une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui apparaissent hypodenses et hétérogènes sur le scanner. L'IRM aide à la détection des lésions inflammatoires.

— Le test d'effort sous ischémie ou l'épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d'intolérance à l'effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.

— La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites et ne permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter sur un muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur un muscle récemment exploré par un EMG car l'aiguille peut induire une nécrose focale des fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Surtout, son interprétation n'est fiable qu'en fonction du contexte clinique.

— Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie (échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires), soit à rechercher une atteinte plurisystémique, un contexte inflammatoire, endocrinien.

— Le prélèvement sanguin en vue d'une étude moléculaire de l'ADN est bien sûr capital dans les affections musculaires d'origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées.

Quelles sont les caractéristiques des myopathies inflammatoires primitives ?

Elles regroupent 3 entités qui ont en commun une atteinte inflammatoire dysimmunitaire du muscle strié.

1 - Dermatomyosite (DM)

La DM est due à une atteinte primitive des capillaires musculaires, médiée par un mécanisme humoral et une attaque du complément. La nécrose ischémique des fibres musculaires est secondaire à cette atteinte vasculaire. C'est une affection commune à l'enfant (DM juvénile) et à l'adulte.

- Manifestations cliniques des dermatomyosites :

- Manifestations cutanées : érythro-œdème (visage, cou et décolleté, épaules) avec œdème lilacé des paupières supérieures qui est très caractéristique, papules de Gottron (plaques érythémateuses siégeant en bandes à la face d'extension des mains et des doigts, parfois coudes et genoux), érythème hyperhémique péri-unguéal douloureux (signe de la manucure). Dans certains cas, l'œdème est prédominant et peut faire errer le diagnostic.
- Manifestations musculaires: installation subaiguë sur quelques semaines ou mois d'un déficit proximal des membres et assez souvent des fléchisseurs de la nuque. Une dysphagie s'observe dans la moitié des cas. Le déficit s'accompagne une fois sur deux de myalgies spontanées ou déclenchées par la palpation. L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit. Des douleurs articulaires sont parfois observées de même qu'un phénomène de Raynaud.

- Examens complémentaires à réaliser en cas de suspicion de dermatomyosite

Le syndrome inflammatoire biologique est modéré voire absent (1 cas sur 2). L'élévation des enzymes musculaires est inconstante (environ 80% des cas), corrélée à l'intensité des lésions nécrosantes. Des anticorps non spécifiques (facteurs rhumatoïdes, facteurs anti-nucléaires) et des anticorps anti-synthétases (JO1) sont recherchés. La biopsie musculaire objective des infiltrats inflammatoires de siège périvasculaire, une atrophie et des vacuoles ischémiques des fibres périfasciculaires. La radiographie pulmonaire doit être systématique et peut montrer un syndrome interstitiel. L'ECG peut mettre en évidence une atteinte cardiaque infraclinique.
L'association à un cancer doit être recherchée de principe chez l'adulte, surtout après 40 ans. Cette association existe dans environ 20% des cas et conditionne le pronostic (le cancer est la première cause de mortalité des DM de l'adulte). La DM précède le cancer dans 70% des cas. Le délai moyen entre la survenue des 2 affections est le plus souvent inférieur à 1 an. Tous les types de cancers peuvent être observés (pulmonaire, digestif, gynécologique). Sa recherche impose donc un examen clinique complet et rigoureux, et des investigations orientées en fonction de points d'appel éventuels.

2 - En quoi les polymyosites (PM) diffèrent-elles des dermatomyosites ?

Elles s’en distinguent par :

- Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres musculaires).
- Sa survenue exclusive chez l'adulte
- L'absence de manifestations cutanées
- Son association plus fréquente avec une maladie auto-immune (sclérodermie, lupus) et plus rare à un cancer.

3 - Quel est le traitement des dermatomyosites et des polymyosites ?

Le traitement des DM et PM repose en première intention sur la corticothérapie débutée à la posologie d'1 mg/kg/j. et maintenue pendant 4 à 6 semaines. La réponse au traitement est jugée sur les paramètres cliniques et biologiques. En cas de cortico-résistance ou -dépendance, différents traitements immunosuppresseurs peuvent être proposés.

Faq 9 - Quels sont les médicaments susceptibles d’induire une myopathie ?
- Les hypocholestérolémiants (statines et fibrates) responsables d'une élévation des CK, de myalgies et parfois d'un tableau de rhabdomyolyse aiguë
- La chloroquine et la colchicine (myopathie déficitaire indolore avec lésions vacuolaires des fibres musculaires )
- Les anti-rétro viraux (myopathie mitochondriale)
- Les corticoïdes au long cours (faiblesse avec amyotrophie, CK normale)

Faq 10 - Quelles sont les principales myopathies endocriniennes ?

- Hyperthyroïdie (déficit proximal indolore des membres inférieurs avec CK normale; myopathie oculaire Basedowienne; paralysie périodique hypokaliémique)
- Hypothyroïdie (faiblesse et enraidissement musculaire douloureux, élévation des CK)
- Affections surrénaliennes (hypercorticisme, insuffisance surrénalienne)
- Anomalies du métabolisme calcique et de la vitamine D (hyperparathyroïdie, ostéomalacie).
Elles sont importantes à dépister devant un syndrome myogène acquis car le traitement de l'endocrinopathie peut faire disparaître les symptômes musculaires

Points essentiels :

- Savoir évoquer une maladie musculaire devant une faiblesse bilatérale et progressive des membres supérieurs et/ou inférieurs, le plus souvent proximale, sans fasciculations ni troubles sensitifs.
- Like a Star @ heaven

Ne pas oublier d'examiner la musculature faciale, oculaire et bulbaire.
Like a Star @ heaven

- Examens complémentaires les plus utiles : dosage de la créatine kinase (CK) et biopsie musculaire.
- Toujours rechercher une cause curable (inflammatoire, toxique ou médicamenteuse, endocrinienne) devant un déficit musculaire acquis, rapidement évolutif.
- Savoir identifier les manifestations cutanées de la dermatomyosite et penser à rechercher un cancer associé devant une dermatomyosite de l'adulte.
- Toujours tracer un arbre généalogique devant une suspicion de myopathie héréditaire.
- Maladie de Steinert : la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte. Transmission autosomique dominante (expansion d'un triplet). Diagnostic clinique facile (faiblesse faciale et distale, myotonie des mains à savoir rechercher, calvitie chez l'homme) à confirmer par l'étude génétique moléculaire. Maladie multisystémique (cataracte, diabète, atteinte cardiaque à dépister régulièrement). Risque de forme congénitale grave (hypotonie néonatale, retard mental si survie) en cas de transmission maternelle.
- Maladie de Duchenne : la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'enfant. Mutation du gène de la dystrophine (protéine sous sarcolemmique) sur le chromosome X. Faiblesse proximale des membres inférieurs et hypertrophie des mollets chez le jeune garçon. Taux de CK toujours très élevé. Absence d'immunomarquage avec l'anticorps anti-dystrophine sur la biopsie musculaire. Intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Déficit partiel en dystrophine responsable d'un phénotype moins sévère (myopathie de Becker) chez l'adulte. Atteinte de la musculature cardiaque commune aux 2 formes.

Depuis quatre ans on a jamais regardé ou touché mes muscles pour voir qu aux avant bras ils deviennent cartonneux lorsque vs touchez vs sentez comme des trucs granuleux meme a l oeil nu ont les vois et lorsque j utilise le fameux bras gauche pour porter casserole ou essuyer la table je vois subitement le muscle est gonflé et se déforme apparait une rougeur et lorsque je tiens le combiné téléph bras plié là le bras est drolement rouge.....et douloureux.. pale

.

Une fois mon médecin me dit lorsque je lui montre votre muscle est cartonneux heureusement que j avais entendu ce mot la ds le jargon médical par PAT...car je me serais posé des questions
BIZARRE confused

Ce n est pas pour autant qu il a donné une explication.. qd à mon écho il a viré la question incroyable mais vrai.J en ai appris plus par le radiologue qui m a fait l écho/.

Dan

» maladies musculaires LIENS
» asso Belge les maladies neuro musculaires
» MALADIES ORPHELINES: 4 millions de malades. Plan maladies ra
» PLAINTES FONCTIONNELLES MUSCULAIRES