BRÈVES ssssss Fatigué de nature ? Vérifiezvotre cytochrome b mitochondrial !Les myopathies mitochondriales sontdes maladies multisystémiques sou-vent très sévères lors desquellesl’atteinte musculaire est associée àd’autres troubles (m/s 1992, n° 6,p.599 et n°9, p.1001) [1]. Elles sont,soit d’hérédité maternelle, soit spora-diques, comme le syndrome deKearns-Sayre [2]. La découverterécente de mutations dans le gènemitochondrial (mt) codant pour lecytochrome b chez neuf personnesn’ayant qu’une simple intolérance àl’effort physique vient remettre enquestion le caractère multisystémiquedes cytopathies mitochondriales. A lasuite de deux observations demalades associant intolérance àl’exercice et déficience du complexeIII de la chaîne respiratoire, uneéquipe internationale a sélectionnédes sujets ayant une fatigabilité anor-male [3]. Parmi ceux-ci sept avaientdes mutations dans le gène mt ducytochrome b. La symptomatologieest toujours la même: extrême fatiga-bilité à l’effort (même par simplemastication des aliments), essouffle-ment, crampes et courbatures, avecacidose lactique, et éventuellementcrises de myoglobinurie. Les biopsiesmusculaires montrent de nom-breuses fibres anormales – raggedred fibers (colorées par la succinatedéshydrogénase) – qui se colorentintensément avec la cytochrome coxydase, une enzyme qui contienttrois sous-unités codées par des gènesde l’ADNmt. En revanche, chez lesmalades ayant des myopathies mito-chondriales dues à des réarrange-ments de l’ADNmt ou à des muta-tions dans des gènes de l’ARNt, lesfibres ragged red ne révèlent pas decytochrome c oxydase. Il y a tout lieude penser que les mutations obser-vées dans le gène du cytochrome b,bien que toutes différentes, sont desmutations pathogènes. Pour chacundes sujets, les mutations ne sont déce-lées, en culture, que dans un nombrelimité de myoblastes. Il est donc pro-bable que ces mutations sont soma-tiques, limitées au muscle squelet-tique, ce qui explique le caractèresporadique de cette maladie mineurequi a toute chance
[color=darkred]A présent, lorsqu’un patient seplaint d’être fatigué de nature, avantde l’envoyer chez le psychologue, ilfaudra penser à lui faire une biopsiemusculaire[/color
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Sujet: BREVES fatigué de nature