TELETHON 2004 espoir pour la maladie génétique

TELETHON 2004
AFM
MYOAPATHIES DE DUCHENNE
ESPOIR POUR TOUT LES ENFANTS MALADES

Les premiers résultats




Des percées ont été effectuées
Confirmer ces percées afin de les transformer en traitement durable
La myopathie de Duchenne corrigée sur la souris : mise au point d'une technique innovante de thérapie génique, le saut d'exon (04/11/2004)
Améliorer les outils et les techniques thérapeutiques
Des percées ont été effectuées

Déjà, des premiers malades ont vu des progrès concrets.

* En 2000, le Pr Alain Fischer et le Dr Marina Cavazanna-Calvo (Inserm, Hôpital Necker-Enfants Malades) annoncent que des bébés sans défenses immunitaires sont sortis, grâce à une thérapie génique, de leur bulle stérile pour mener une vie normale. Une complication est survenue chez deux des dix enfants traités. Par prudence, l’essai a été interrompu pour comprendre ce qui s’est passé et en tenir compte dans l’évolution des stratégies de thérapie génique. Le 9 juin 2004, l'AFSSAPS annonce la reprise de l'essai : les essais menées par les chercheurs sur cette complication survenue chez deux enfants traités montrent que le rapport bénéfice/risque demeure globalement positif pour les malades.Par ailleurs, une équipe italo-israélienne a obtenu, en 2002, un nouveau succès sur deux enfants atteints d'un autre déficit immunitaire. L'AFM a participé à ses travaux en soutenant l'équipe italienne impliquée dans cet essais.
* Premier essai de faisabilité également pour les maladies neuromusculaires. Le premier essai de thérapie génique pour les myopathies de Duchenne et de Becker, débuté en 2000 à l'Institut de Myologie, s'est terminé en 2002. Si aucun bénéfice direct n'en est attendu, cet essai s'est néanmoins révélé exemplaire dans la mise en place des protocoles et le respect des normes de sécurité.
Annoncés en 2003, les résultats de cet essai présentés lors du Congrès de l'American Society of Gene Therapy, mené en collaboration avec la société Transgène, permettent de démontrer la faisabilité de la technique. Ils montrent pour la première fois qu'il est possible d'obtenir chez un malade atteint d'une myopathie de Duchenne ou Becker, une expression locale de la dystrophine, sans réaction immunitaire.
Plus précisément :
- présence du plasmide-dystrophine chez tous les patients
- expression de la dystrophine en quantité faible chez 6 patients
- absence de réaction immunitaire contre le plasmide ou contre la dystrophine
- excellente tolérance clinique à l'administration du plasmide.
Il doit être poursuivi afin d'augmenter le niveau d'expression de la protéine et d'étendre les territoires musculaires ciblés.
* Enfin, dans le domaine de la thérapie cellulaire, des travaux soutenus de longue date par l'AFM, ont été publiés en 2000 et 2001. Des patients atteints d’une grave maladie neurodégénérative, la maladie de Huntington, présentent une amélioration de leurs capacités intellectuelles et motrices grâce à une thérapie cellulaire. Des infarctus du myocarde ont été contrés par des greffes de cellules musculaires.

A