Descriptions d'atteintes neuro musculaires

Descriptions d'atteintes
Paraplégie
Quadriplégie
Sclérose en plaques
Les maladies neuromusculaires

On donne le nom de maladie neuromusculaire à un ensemble de maladies caractérisées par une faiblesse et une atrophie progressive des muscles volontaires qui contrôlent le mouvement du corps.

Voici quelques-unes des maladies où l'affaiblissement musculaire affecte la capacité de marcher, de se relever ou d'utiliser ses membres supérieurs :

Dystrophie de Duchenne
Dystrophie de Becker
Dystrophie des ceintures
Amyotrophie spinale
Ataxie de Friedreich
Ataxie de Charlevoix-Saguenay
Myopathie mitochondriale

LA MYOPATHIE MITOCHONDRIALE
Il s'agit d'un groupe de maladies caractérisées par des processus dysfonctionnels des mitochondries dans le muscle squelettique. Ils occasionnent une diminution progressive de la production d'énergie dans la cellule. Lorsqu'ils se répètent à grande échelle dans le corps, des systèmes entiers commencent à défaillir, dont le système des muscles squelettiques. Ces maladies sont des maladies rares qui touchent autant les hommes que les femmes. pale

DYSTROPHIE DE DUCHENNE

Les symptômes cliniques apparaissent entre l'âge de deux à cinq ans. Parmi les premiers signes cliniques, signalons une difficulté à se relever du sol, une tendance à faire des chutes fréquentes. La progression est graduelle et sans rémission. Les garçons qui en sont atteints doivent habituellement se déplacer en fauteuil roulant à la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence. Les enfants sont dépendants pour un grand nombre de leurs activités quotidiennes, soit l'habillement, le transfert à la toilette, au bain et au lit, le fait de se nourrir, etc. entre l'adolescence et l'âge adulte selon qu'ils sont ou non médicamentés avec des corticostéroïdes. Un enfant mâle sur 3300 est touché par cette maladie.

DYSTROPHIE DE BECKER

Les symptômes de cette maladie sont les mêmes que ceux de la dystrophie de Duchenne mais arrivent plus tard, Like a Star @ heaven

soit à la fin de l'adolescence Like a Star @ heaven

ou au début de l'âge adulte. Seuls les garçons en sont atteints. Like a Star @ heaven

LES EXAMENS DE LABORATOIRE

Ils permettent de confirmer le diagnostic. On fait en particulier le dosage de la CPK (créatine phosphokinase) qui est une enzyme musculaire. Elle est présente à un taux anormalement bas en cas de maladie neuromusculaire mais elle n'a pas de spécificité particulière. Un dosage plus précis est celui Like a Star @ heaven

de la myoglobine Like a Star @ heaven

en technique radio-immunologique.

- L'électromyographie donne de précieux renseignements sur le fonctionnement du muscle et des neurones moteurs. Elle peut mettre en évidence des anomalies qui évoquent soit une lésion du muscle (myopathie), soit une lésion neurogène (amyotrophie spinale). Dans le diagnostic de la myasthénie, l'apport de cet examen est essentiel. L'étude des vitesses de conduction nerveuse permet d'affiner le diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth.

- La biopsie musculaire est réalisée sous anesthésie locale après incision cutanée. L'étude microscopique des fibres musculaires permet d'évaluer les lésions morphologiques. Les techniques d'histo-enzymologie apportent des données importantes sur les lésions myofibrillaires et les caractéristiques métaboliques. Ces techniques permettent de confirmer le diagnostic de maladies neuromusculaires, d'en définir le type comme dans les myopathies congénitales.

- Des dosages biochimiques réalisés par des laboratoires spécialisés permettent le dosage d'un composé et de confirmer spécifiquement un déficit enzymatique dans certaines formes de myopathies métaboliques.

- L'échographie musculaire, le scanner musculaire, l'imagerie par résonance magnétique, tous ces examens permettent d'affiner le diagnostic.

- L'exploration du métabolisme musculaire est utile lorsqu'on soupçonne une anomalie du fonctionnement métabolique, par exemple une intolérance musculaire à l'effort (douleurs musculaires, contractures, fatigabilité). On peut réaliser une épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique. On demande alors au patient un effort d'intensité progressivement croissant et on évaluera les paramètres tels que consommation d'oxygène, production de lactate, dosage de l'ammoniémie et constantes ventilatoires. On pourra dépister ainsi les troubles du métabolisme du sucre.

TRAITER

L'objectif du traitement est surtout de soigner les conséquences de ces maladies, puisqu'on ne sait pas encore en traiter les causes.

L'atteinte des muscles, quelle que soit son origine, entraîne une faiblesse musculaire et une tendance aux rétractions, ayant pour conséquence la survenue d'un déséquilibre entre les muscles agonistes et antagonistes (par exemple le biceps est un muscle agoniste tandis que le triceps est un muscle antagoniste) et une limitation progressive du mouvement articulaire. Progressivement apparaissent des déformations articulaires ou osseuses, qui deviendront irréductibles.

LA PRÉVENTION DES COMPLICATIONS

Pour prévenir toutes ces complications, on doit mobiliser les articulations en assurant une verticalisation, en facilitant les activités physiques de la personne atteinte. Les fonctions respiratoires sont préservées en luttant contre les déformations de la colonne vertébrale et du thorax. Il faut bien sûr lutter contre l'ostéoporose.

- Le traitement orthopédique est réalisé surtout grâce aux appareils orthopédiques qui permettent la correction des attitudes vicieuses des membres et du rachis. Dans certains cas, le chirurgien pratiquera des arthrodèses (soudures d'articulations) et des transferts tendineux.

- La kinésithérapie est un traitement quotidien essentiel pour prévenir ou pour retarder l'arrivée des complications. Elle consiste en des mobilisations articulaires pour lutter contre les rétractions et les déformations des membres. La kinésithérapie assure une meilleure autonomie par l'utilisation d'aides techniques. La « balnéothérapie » (traitement par les bains) est aussi un moyen d'appoint intéressant.

LA PRISE EN CHARGE DE LA FONCTION RESPIRATOIRE

Elle connaît un essor important depuis une dizaine d'années grâce au développement des techniques de ventilation assistée à domicile. Chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale, de dystrophie musculaire congénitale ou de myopathie congénitale, la prise en charge précoce respiratoire permet de préserver la croissance des poumons et de la cage thoracique. La kinésithérapie respiratoire, les corsets et les techniques de Bird (appareil fréquemment utilisé qui réalise une insufflation périodique des poumons) permettent d'assurer un bon développement thoraco-pulmonaire.

Dans la maladie de Duchenne, la ventilation assistée est obligatoire. Elle commence lorsqu'il existe une insuffisance respiratoire sévère ou des complications. La progression de l'insuffisance respiratoire rend nécessaire des périodes de plus en plus longue d'assistance respiratoire et oblige quelquefois à une assistance par trachéotomie.

UNE SURVEILLANCE INDISPENSABLE

Chez l'adulte, on surveille plus particulièrement les gaz du sang dans certaines maladies (soit par atteinte directe du muscle respiratoire, soit à l'occasion de fausses routes, comme dans la maladie de Steinert ou dans la myasthénie).

Dans la maladie de Duchenne, il existe une atteinte constante du cœur pouvant entraîner une insuffisance cardiaque qui sera variable selon les cas. Il faut particulièrement s'attacher à surveiller les fonctions cardiaques dans les dystrophies musculaires. Dans la maladie de Steinert, ce sont plutôt les anomalies de conduction, responsables de troubles du rythme, qui peuvent être graves. Tous ces troubles devront être traités et surveillés régulièrement.

Certains produits anesthésiants peuvent déclencher un accès d'hyperthermie maligne dans la maladie de Duchenne et dans certaines myopathies congénitales. La surveillance post-opératoire en cas de maladie neuromusculaire doit être particulièrement attentive afin d'éviter la survenue d'accidents respiratoires.

LES EXAMENS DE LABORATOIRE

Ils permettent de confirmer le diagnostic. On fait en particulier le dosage de la CPK (créatine phosphokinase) qui est une enzyme musculaire un dosage plus précis est celui Like a Star @ heaven

de la myoglobine Like a Star @ heaven

en technique radio-immunologique.

- L'électromyographie donne de précieux renseignements sur le fonctionnement du muscle et des neurones moteurs. Elle peut mettre en évidence des anomalies qui évoquent soit une lésion du muscle (myopathie), soit une lésion neurogène (amyotrophie spinale). Dans le diagnostic de la myasthénie, l'apport de cet examen est essentiel. L'étude des vitesses de conduction nerveuse permet d'affiner le diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth.

- La biopsie musculaire est réalisée sous anesthésie locale après incision cutanée. L'étude microscopique des fibres musculaires permet d'évaluer les lésions morphologiques. Les techniques d'histo-enzymologie apportent des données importantes sur les lésions myofibrillaires et les caractéristiques métaboliques. Ces techniques permettent de confirmer le diagnostic de maladies neuromusculaires, d'en définir le type comme dans les myopathies congénitales.

- Des dosages biochimiques réalisés par des laboratoires spécialisés permettent le dosage d'un composé et de confirmer spécifiquement un déficit enzymatique dans certaines formes de myopathies métaboliques.

- L'échographie musculaire, le scanner musculaire, l'imagerie par résonance magnétique, tous ces examens permettent d'affiner le diagnostic.

- L'exploration du métabolisme musculaire est utile lorsqu'on soupçonne une anomalie du fonctionnement métabolique, par exemple une intolérance musculaire à l'effort (douleurs musculaires, contractures, fatigabilité). On peut réaliser une épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique. On demande alors au patient un effort d'intensité progressivement croissant et on évaluera les paramètres tels que consommation d'oxygène, production de lactate, dosage de l'ammoniémie et constantes ventilatoires. On pourra dépister ainsi les troubles du métabolisme du sucre.

TRAITER

L'objectif du traitement est surtout de soigner les conséquences de ces maladies, puisqu'on ne sait pas encore en traiter les causes.

L'atteinte des muscles, quelle que soit son origine, entraîne une faiblesse musculaire et une tendance aux rétractions, ayant pour conséquence la survenue d'un déséquilibre entre les muscles agonistes et antagonistes (par exemple le biceps est un muscle agoniste tandis que le triceps est un muscle antagoniste) et une limitation progressive du mouvement articulaire. Progressivement apparaissent des déformations articulaires ou osseuses, qui deviendront irréductibles.

LA PRÉVENTION DES COMPLICATIONS

Pour prévenir toutes ces complications, on doit mobiliser les articulations en assurant une verticalisation, en facilitant les activités physiques de la personne atteinte. Les fonctions respiratoires sont préservées en luttant contre les déformations de la colonne vertébrale et du thorax. Il faut bien sûr lutter contre l'ostéoporose.

- Le traitement orthopédique est réalisé surtout grâce aux appareils orthopédiques qui permettent la correction des attitudes vicieuses des membres et du rachis. Dans certains cas, le chirurgien pratiquera des arthrodèses (soudures d'articulations) et des transferts tendineux.

- La kinésithérapie est un traitement quotidien essentiel pour prévenir ou pour retarder l'arrivée des complications. Elle consiste en des mobilisations articulaires pour lutter contre les rétractions et les déformations des membres. La kinésithérapie assure une meilleure autonomie par l'utilisation d'aides techniques. La « balnéothérapie » (traitement par les bains) est aussi un moyen d'appoint intéressant.

LA PRISE EN CHARGE DE LA FONCTION RESPIRATOIRE

Elle connaît un essor important depuis une dizaine d'années grâce au développement des techniques de ventilation assistée à domicile. Chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale, de dystrophie musculaire congénitale ou de myopathie congénitale, la prise en charge précoce respiratoire permet de préserver la croissance des poumons et de la cage thoracique. La kinésithérapie respiratoire, les corsets et les techniques de Bird (appareil fréquemment utilisé qui réalise une insufflation périodique des poumons) permettent d'assurer un bon développement thoraco-pulmonaire.

Dans la maladie de Duchenne, la ventilation assistée est obligatoire. Elle commence lorsqu'il existe une insuffisance respiratoire sévère ou des complications. La progression de l'insuffisance respiratoire rend nécessaire des périodes de plus en plus longue d'assistance respiratoire et oblige quelquefois à une assistance par trachéotomie.

UNE SURVEILLANCE INDISPENSABLE

Chez l'adulte, on surveille plus particulièrement les gaz du sang dans certaines maladies (soit par atteinte directe du muscle respiratoire, soit à l'occasion de fausses routes, comme dans la maladie de Steinert ou dans la myasthénie).

Dans la maladie de Duchenne, il existe une atteinte constante du cœur pouvant entraîner une insuffisance cardiaque qui sera variable selon les cas. Il faut particulièrement s'attacher à surveiller les fonctions cardiaques dans les dystrophies musculaires. Dans la maladie de Steinert, ce sont plutôt les anomalies de conduction, responsables de troubles du rythme, qui peuvent être graves. Tous ces troubles devront être traités et surveillés régulièrement.

Certains produits anesthésiants peuvent déclencher un accès d'hyperthermie maligne dans la maladie de Duchenne et dans certaines myopathies congénitales. La surveillance post-opératoire en cas de maladie neuromusculaire doit être particulièrement attentive afin d'éviter la survenue d'accidents respiratoires.

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