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 démarche diagnostic

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dan
Rang: Administrateur* LA SANTE DE NOS ENFANTS EN DANGER
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Nombre de messages : 4785
Date d'inscription : 24/10/2004

MessageSujet: démarche diagnostic   Lun 11 Juil - 23:42

Les maladies musculaires se répartissent en deux grands groupes
1.1 Les myopathies d'origine génétique comprennent :

Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement.
Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période foetale.
Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales).

1.2 Les myopathies acquises surviennent sur un muscle antérieurement sain et regroupent :

Les myopathies toxiques et médicamenteuses.
Les myopathies inflammatoires.
Les myopathies endocriniennes.

2. La démarche diagnostique en pathologie musculaire
Elle doit être rigoureuse et comporte deux grandes étapes :

2.1 Repérer les symptômes évocateurs d'une affection musculaire

Certaines situations sont d'emblée très suggestives
déficit moteur bilatéral, progressif, de la racine des membres supérieurs et/ou inférieurs ;
tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, une faiblesse généralisée, parfois un oedème musculaire considérable et l'émission d'urines rouges ou brun foncé (myoglobinurie) ;
ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs).
Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans d'autres circonstances
hypotonie néonatale (myopathies congénitales) ;
lorsque l'examen est normal et que les symptômes sont intermittents, à type d'intolérance à l'exercice musculaire (myopathies métaboliques) ou d'accès parétiques aigus (paralysies dyskaliémiques) ;
devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie).

2.2 Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique

Les éléments anamnestiques suivants sont essentiels
la qualité des symptômes en faisant préciser la nature des premières manifestations ;
l'âge d'apparition et le profil évolutif. L'ancienneté des symptômes n'est pas toujours facile à déterminer, d'où l'intérêt de s'aider de repères biographiques (période néonatale, âge des acquisitions motrices, gymnastique scolaire, aptitude au service national…) pour dater les difficultés motrices. Ainsi, un déficit progressif des membres inférieurs débute d'abord par une difficulté à courir, monter les escaliers, puis se relever de l'accroupissement. Le lever d'une chaise nécessite ensuite l'aide des mains (signe du tabouret) et le périmètre de marche se réduit progressivement. À un stade plus avancé, surviennent les chutes et l'usage d'une canne devient nécessaire.
l'existence éventuelle d'antécédents familiaux et le mode de transmission. L'expression clinique de certaines maladies musculaires étant parfois variable au sein d'une même famille (pénétrance incomplète), il est indispensable de ne pas se contenter d'un interrogatoire rapide à la recherche de symptômes similaires chez les apparentés. Il faut toujours tracer un arbre généalogique (sans oublier de rechercher une consanguinité), ne pas négliger d'autres pathologies qui pourraient avoir un rapport avec une affection musculaire (mort foetale, cardiopathie, cataracte), et ne pas hésiter à demander d'examiner les apparentés. Sans ces précautions, on risque de conclure à tort qu'une affection est sporadique.

Dès ce stade, on peut habituellement savoir à quel groupe de maladies musculaires on est confronté. Ainsi, l'installation d'un déficit musculaire rapidement évolutif chez un sujet n'ayant auparavant aucune limitation physique et pas d'antécédents familiaux évoque prioritairement une affection musculaire acquise. L'âge de début n'est pas le meilleur indicateur, car certaines myopathies héréditaires ont une expression clinique tardive et, à l'inverse, certaines myopathies acquises (dermatomyosite) s'observent chez l'enfant.

2.3 L'examen clinique doit être simple et avoir les objectifs suivants :

Rechercher un déficit et s'assurer d'emblée qu'il répond aux critères du syndrome myogène par
sa prédominance proximale (elle est très habituelle, mais certaines myopathies, telle la maladie de Steinert, se manifestent par une faiblesse distale des membres) ;
l'absence de fasciculations ;
l'absence de troubles sensitifs ;
le respect prolongé des réflexes ostéotendineux.
Préciser la topographie du déficit au niveau des membres (proximal, distal ou global ; symétrique ou non ; sélectif ou non) et ne pas omettre d'examiner la musculature faciale, oculaire et vélo-pharyngo-laryngée.
Rechercher en association au déficit
une atrophie ou une hypertrophie (langue, mollets) ;
des douleurs (siège, qualité, circonstances de survenue) ;
une myotonie (cf. maladie de Steinert) ;
une limitation des amplitudes articulaires secondaires aux rétractions musculo-tendineuses.
Rechercher d'autres signes que l'atteinte musculaire squelettique (altération de l'état général, signes cutanés ou articulaires, signes cardiaques ou respiratoires, signes neurologiques centraux).

2.4 Les examens paracliniques sont demandés et interprétés en fonction du contexte clinique

L'élévation du taux sérique de la créatine kinase (CK) est le reflet de la nécrose des fibres musculaires, mais elle n'a aucune spécificité. Elle peut manquer dans d'authentiques myopathies. À l'inverse, une élévation modérée (2 à 3 fois la normale) chez un sujet totalement asymptomatique est rarement le reflet d'une maladie musculaire.
L'examen électrophysiologique
Électromyogramme (EMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas volté et anormalement riche par rapport à l'effort fourni, dû à un recrutement précoce de toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités motrices étant altérées, les potentiels d'unité motrice sont polyphasiques, de brève durée et de petite amplitude. Cependant, les tracés ne sont pas toujours aussi caractéristiques et peuvent intriquer des aspects trompeurs « pseudo-neuropathiques ». La détection EMG d'une myotonie méconnue à l'examen clinique est par contre d'un intérêt diagnostique majeur.
Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.
L'imagerie musculaire (scanner ou IRM) offre l'intérêt d'une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui apparaissent hypodenses et hétérogènes sur le scanner. L'IRM aide à la détection des lésions inflammatoires.
Le test d'effort sous ischémie ou l'épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d'intolérance à l'effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose, tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.
La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant, mais elle a ses limites et ne permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter sur un muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur un muscle récemment exploré par un EMG, car l'aiguille peut induire une nécrose focale des fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Surtout, son interprétation n'est fiable qu'en fonction du contexte clinique.
Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie (échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires), soit à rechercher une atteinte plurisystémique, un contexte inflammatoire, endocrinien.
Le prélèvement sanguin en vue d'une étude moléculaire de l'ADN est bien sûr capital dans les affections musculaires d'origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées.

3. La maladie de Steinert
Elle appartient au groupe des dystrophies musculaires. C'est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte (prévalence 5/100 000). Il s'agit d'une affection multisystémique de transmission autosomique dominante. Sa sévérité est très variable, allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. Les symptômes observés dans une famille sont plus précoces et la maladie plus sévère au fil des générations (phénomène d'anticipation).

3.1 La forme commune
Elle est habituellement reconnue dans la 3e ou 4e décennie. Son diagnostic est facile, reposant sur l'association d'une faiblesse musculaire avec myotonie et d'une atteinte plurisystémique.


Le syndrome musculaire comporte
un déficit et une amyotrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, de la face et du cou. La musculature pharyngo-laryngée est parfois touchée, entraînant une dysphonie et des troubles de la déglutition ;
une myotonie qui prédomine au niveau des mains et se manifeste par une lenteur à la relaxation musculaire. C'est un phénomène indolore dont les patients se plaignent exceptionnellement. Il faut donc savoir la rechercher : la myotonie spontanée est responsable d'une lenteur et d'une difficulté à l'extension des doigts lorsque le patient déserre les doigts de l'examinateur. Elle est moins évidente si la faiblesse des doigts est sévère et peut alors être provoquée par une percussion franche de l'éminence thénar avec le marteau à réflexes (le pouce se met en adduction et ne revient que lentement à sa position initiale). En cas de doute, elle est détectable par l'EMG où, dès l'insertion de l'aiguille électrode dans le muscle au repos, sont enregistrées des rafales myotoniques donnant un bruit très caractéristique comparé à celui « d'un avion en piqué ».
Les autres manifestations sont
la calvitie précoce, constante chez l'homme ;
la cataracte bilatérale et précoce, détectée par l'examen oculaire à la lampe à fente ;
les troubles cardiaques inconstants, mais qu'il faut systématiquement dépister (ECG et holter rythmique annuels), d'autant qu'ils ne sont pas corrélés à l'atteinte musculaire squelettique. Il s'agit soit de troubles de la conduction parfois à l'origine de syncopes, soit de troubles du rythme auriculaire ou ventriculaire ;
les troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète de type 2) ;
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