pour Marion

La démarche diagnostique en pathologie musculaire



Elle doit être rigoureuse et comporte deux grandes étapes :

1. Repérer les symptômes évocateurs d'une affection musculaire.

l Certaines situations sont d'emblée suggestives :

§ déficit moteur bilatéral, progressif, de la racine des membres supérieurs et/ou inférieurs.

§ tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire), caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, un déficit moteur généralisé et parfois un oedème musculaire considérable et l'émission d'urines rouges ou brun foncé (myoglobinurie).

§ ophtalmoplégie externe progressive qui peut se limiter à un ptosis sans diplopie.

l Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans d'autres circonstances :

§ hypotonie néonatale

§ lorsque l'examen est normal et que les symptômes sont intermittents, à type d'intolérance à l'exercice musculaire (cf. myopathies métaboliques) ou d'accès parétiques aigus dans les paralysies dyskaliémiques.


Il faut savoir que paradoxalement, la majorité des patients consultant pour une faiblesse ou des douleurs musculaires n'a pas de myopathie. En dehors d'une notion claire de déficit, de myolyse, et/ou d'intolérance vraie à l'effort, le caractère anorganique du trouble est habituel. L'électromyogramme risque d' induire en erreur devant des anomalies discrètes (tracés d'allure myogène).



2. Réunir les éléments cliniques et paracliniques pour parvenir au diagnostic étiologique.

l Sont essentiels pour l'orientation étiologique, les éléments anamnestiques suivants :

§ la nature des symptômes (cf. supra).

§ l'âge d'apparition et le profil évolutif.

L'ancienneté des symptômes n'est pas toujours facile à déterminer, d'où l'intérêt de s'aider de repères biographiques (période néonatale, âge des acquisitions motrices, gymnastique scolaire, aptitude au service national...) et de noter les actes devenus impossibles au fil des années. Ainsi, un déficit progressif des membres inférieurs débute d'abord par une difficulté à courir, monter les escaliers puis se relever de l'accroupissement. Le lever d'une chaise nécessite ensuite l'aide des mains (signe du tabouret) et le périmètre de marche se réduit progressivement . A un stade plus avancé, surviennent les chutes et l'usage d'une canne devient nécessaire.

§ la transmission familiale.

L'expression clinique de certaines maladies musculaires étant parfois très discrète et variable au sein d'une même famille, il est indispensable de ne pas se contenter d'un interrogatoire rapide à la recherche d'un cas identique dans la famille. Il faut toujours tracer un arbre généalogique (sans oublier de rechercher une consanguinité) et ne pas négliger d'autres pathologies qui pourraient avoir un rapport avec une affection musculaire (mort foetale, cardiopathie, cataracte). A chaque fois que possible, il est souhaitable d'examiner d'autres membres de la famille avant de conclure qu'une affection est sporadique.

Dès ce stade, on peut habituellement savoir à quel groupe de maladies musculaires on est confronté : ainsi un déficit musculaire rapidement évolutif, sans notion familiale, sera très en faveur d'une affection musculaire acquise.

l L'examen clinique doit être simple et avoir les objectifs suivants :

§ Rechercher un déficit et s'assurer d'emblée qu'il répond aux critères du syndrome myogène par :

w sa prédominance proximale (elle est très habituelle mais certaines myopathies sont distales telle la dystrophie de Steinert)

w l'absence de fasciculations

w l'absence de troubles sensitifs

w le respect prolongé des réflexes ostéotendineux.

§ Préciser la topographie du déficit (sans omettre la face +++).

w proximal, distal, ou global

w symétrique ou non

w sélectif (c'est-à-dire intéressant certains muscles d'un segment de membre) ou non.

§ Rechercher en association au déficit :

w une modification du volume musculaire (atrophie, hypertrophie)

w des douleurs à la pression des muscles

w une myotonie (cf. dystrophie myotonique de Steinert)

w des rétractions tendineuses.

§ Rechercher d'autres signes que l'atteinte musculaire squelettique :

w altération de l'état général, éruption cutanée, arthralgies (orientant vers une myopathie inflammatoire).

w atteinte cardiaque

w atteinte sensorielle (cataracte, rétinite pigmentaire, surdité), ou neurologique centrale.

l Les examens paracliniques sont demandés et interprétés en fonction du contexte clinique.

§ L'élévation du taux sérique de la créatine kinase (CK) traduit une altération de la membrane musculaire en regard des zones nécrotiques, mais elle n'a aucune spécificité. Elle peut manquer dans certaines maladies primitivement musculaires et être présente, à des taux modérés, dans des amyotrophies spinales.

§ L'examen électrophysiologique

w Electromyogramme (EMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas volté et anormalement riche par rapport à l'effort fourni, dû à un recrutement précoce de toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités motrices étant altérées, les potentiels d'unité motrice apparaissent polyphasiques, de brève durée et de petite amplitude. Cependant les tracés ne sont pas toujours aussi typiques et sont même parfois trompeurs en raison d'un aspect "pseudo-neurogène".

w Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.

§ Le scanner musculaire offre l'intérêt d'une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui apparaissent hypodenses et hétérogènes.

§ Le test d'effort sous ischémie ou l'épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d'intolérance à l'effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.

§ La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites et ne permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter ni sur un muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur un muscle récemment exploré par un EMG car l'aiguille peut induire une nécrose focale des fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Enfin, son interprétation n'est fiable qu'en fonction du contexte clinique.

§ Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie (échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires) soit à rechercher une atteinte plurisystémique, un contexte inflammatoire, endocrinien..

§ Le prélèvement sanguin en vue d'une étude du DNA est bien sûr capital dans les affections musculaires d'origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées.





J incite tout diagnostiqué SFC a faire une recherche afin d écarter toutes pathologies musculaires du genre myopathie.

Dan