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 Quels sont les symptômes évocateurs d'une affection musculai

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dan
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MessageSujet: Quels sont les symptômes évocateurs d'une affection musculai   Ven 17 Juin - 22:04

Quels sont les symptômes évocateurs d'une affection musculaire ?

— Certaines situations sont d'emblée très suggestives :

- Déficit moteur bilatéral, progressif, de la racine des membres supérieurs et/ou inférieurs.
- Tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses de début brutal, une faiblesse généralisée, parfois un oedème musculaire considérable et l'émission d'urines rouges ou brun foncé (myoglobinurie).
- Ophtalmoplégie externe progressive (ptosis et/ou limitation des mouvements oculomoteurs).

— Il faut aussi savoir penser à une maladie musculaire dans d'autres circonstances :

- Hypotonie néonatale (myopathies congénitales)
- Lorsque l'examen est normal et que les symptômes sont intermittents, à type d'intolérance à l'exercice musculaire Like a Star @ heaven (myopathies métaboliques) ou d'accès parétiques aigus (paralysies dyskaliémiques).
Like a Star @ heaven - Devant une anomalie de la relaxation musculaire (myotonie)
Like a Star @ heaven
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dan
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MessageSujet: SUITE Quels sont les examens paracliniques   Ven 17 Juin - 22:07

Quels sont les examens paracliniques susceptibles de confirmer l’existence d’une affection musculaire, et d’en orienter l’étiologie, en fonction du contexte clinique ?

— L'élévation du taux sérique de la créatine kinase (CK) est le reflet de la nécrose des fibres musculaires mais elle n'a aucune spécificité. Elle peut manquer dans d'authentiques myopathies. A l'inverse une élévation modérée (2 à 3 fois la normale) chez un sujet totalement asymptomatique est rarement le reflet d'une maladie musculaire.

— L' examen électrophysiologique

- Electromyogramme (EMG) : un tracé myogène est caractérisé par son aspect bas volté et anormalement riche par rapport à l'effort fourni, dû à un recrutement précoce de toutes les unités motrices (sommation spatiale). Les fibres musculaires constituant ces unités motrices étant altérées, les potentiels d'unité motrice sont polyphasiques, de brève durée et de petite amplitude. Cependant les tracés ne sont pas toujours aussi caractéristiques et peuvent intriquer des aspects trompeurs "pseudo-neuropathiques". La détection EMG d'une myotonie méconnue à l'examen clinique est par contre d'un intérêt diagnostique majeur.

- Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.

— L'imagerie musculaire (scanner ou IRM) offre l'intérêt d'une analyse plus précise de la répartition des muscles atteints qui apparaissent hypodenses et hétérogènes sur le scanner. L'IRM aide à la détection des lésions inflammatoires.

— Le test d'effort sous ischémie ou l'épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d'intolérance à l'effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.

— La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites et ne permet pas de conclure au diagnostic dans tous les cas. Elle ne devra jamais porter sur un muscle trop atteint (le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux), ni sur un muscle récemment exploré par un EMG car l'aiguille peut induire une nécrose focale des fibres musculaires avec infiltrat inflammatoire. Surtout, son interprétation n'est fiable qu'en fonction du contexte clinique.

— Les autres examens complémentaires visent soit à apprécier le retentissement de la maladie (échocardiographie, épreuves fonctionnelles respiratoires), soit à rechercher une atteinte plurisystémique, un contexte inflammatoire, endocrinien.

— Le prélèvement sanguin en vue d'une étude moléculaire de l'ADN est bien sûr capital dans les affections musculaires d'origine génétique dont le gène est connu et les mutations identifiées.
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dan
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MessageSujet: myopathie de l adulte   Ven 17 Juin - 22:09

Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Steinert ?

Elle appartient au groupe des dystrophies musculaires. C'est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte (prévalence 5/100 000). Il s'agit d'une affection multisystémique de transmission autosomique dominante. Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. Les symptômes observés dans une famille sont plus précoces et la maladie plus sévère au fil des générations (phénomène d'anticipation).

1 - Caractéristiques cliniques

La maladie est habituellement reconnue dans la 3ème ou 4ème décennie. Son diagnostic est facile reposant sur des l'association d'une faiblesse musculaire avec myotonie et d'une atteinte plurisystémique.

— Le syndrome musculaire comporte :

- un déficit et une amyotrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, de la face et du cou. La musculature pharyngo-laryngée est parfois touchée entraînant une dysphonie et des troubles de la déglutition.
- une myotonie qui prédomine au niveau des mains et se manifeste par une lenteur à la relaxation musculaire. C'est un phénomène indolore dont les patients se plaignent exceptionnellement. Il faut donc savoir la rechercher: la myotonie spontanée est responsable d'une lenteur et d'une difficulté à l'extension des doigts lorsque le patient déserre les doigts de l'examinateur. Elle est moins évidente si la faiblesse des doigts est sévère et peut alors être provoquée par une percussion franche de l'éminence thénar avec le marteau à réflexes (le pouce se met en adduction et ne revient que lentement à sa position initiale). En cas de doute, elle est détectable par l'EMG où, dès l'insertion de l'aiguille électrode dans le muscle au repos, sont enregistrées des rafales myotoniques donnant un bruit très caractéristique comparé à celui "d'un avion en piqué".
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MessageSujet: Re: Quels sont les symptômes évocateurs d'une affection musculai   Aujourd'hui à 17:04

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