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 myopathie mitochondrial

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dan
Rang: Administrateur* LA SANTE DE NOS ENFANTS EN DANGER


Nombre de messages : 4785
Date d'inscription : 24/10/2004

MessageSujet: myopathie mitochondrial   Mar 7 Juin - 0:11

Myopathies mitochondriales
Elles forment un groupe d'affections hétérogènes qui ont en commun la mise en évidence d'anomalies de la mitochondrie sur la biopsie musculaire, avec présence de fibres rouges, déchiquetées, qui correspond à l'accumulation de ces mitochondries anormales. L'âge de début est très varié, de la naissance à l'âge adulte.
Les signes cliniques sont variables ; il faut y penser devant une intolérance à l'effort avec myalgie, une atteinte des mouvements oculaires isolée ou associée à une atteinte des ceintures.
Ces myopathies mitochondriales peuvent aussi s'intégrer dans des tableaux plus complexes avec des signes neurologiques centraux (ataxie, crise comitiale ...) et signes sensoriels (rétinopathie, surdité).
La transmission se fait par voie maternelle.
Le diagnostic est porté sur :
- des arguments anatomopathologiques avec mise en évidence de fibres rouges déchiquetée : ragged red fibers.
- l'élévation anormale de l'acide lactique au repos et à l'effort.
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myopathie mitochondrial
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