LA MYASTHENIE
Dr I. Pénisson-Besnier
La myasthénie est une maladie auto-immune chronique liée à un défaut de transmission de l'influx nerveux entre le nerf moteur et le muscle strié. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort et s'améliore au repos. Sa gravité tient au risque de complications respiratoires qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital.
· Ces anomalies immunitaires pourraient avoir un support génétique, la myasthénie paraissant liée à un phénotype HLA différent selon qu'il s'agit d'une forme de la femme jeune ou d'une forme tardive.
2. Diagnostic
2.1 Diagnostic clinique
La myasthénie est une maladie relativement rare (environ 5 cas pour 100 000 habitants). Elle atteint les deux sexes et peut débuter à n'importe quel âge, avec 2 pics de fréquence : l'un avant 35 ans avec une nette prédominance féminine, l'autre après 50 ans.
Son diagnostic clinique repose sur la notion caractéristique de faiblesse musculaire fluctuante : les symptômes apparaissent ou s'accentuent à l'effort et s'atténuent ou disparaissent au repos, notamment le matin au réveil. Malgré cette formule clinique si caractéristique, il faut savoir que le diagnostic de myasthénie est souvent difficile.
2.1.1 Les symptômes d'appel
Ils reflètent les territoires touchés avec prédilection :
· en premier lieu les manifestations oculo-motrices, un ptosis ou une diplopie sont révélateurs dans 50 à 60 % des cas et conduisent à évoquer une myasthénie surtout si :
§ le ptosis est asymétrique, unilatéral ou alternant, apparaissant ou majoré en fin de journée.
§ la diplopie est variable et fluctuante en fonction des efforts.
§ il existe un déficit associé des orbiculaires des paupières témoignant d'une atteinte associée de la musculature faciale.
§ la motilité pupillaire est toujours respectée (réflexes photomoteurs normaux +++).
· le début se fait par une atteinte des muscles pharyngo-laryngés ou de la face dans environ 20 % des cas. Les symptômes d'appel sont alors :
§ des difficultés à déglutir ou à mastiquer les aliments fermes, majorées en fin de repas avec parfois reflux des liquides par le nez.
§ des troubles de la phonation (voix nasonnée ou s'éteignant progressivement).
· plus rarement, c'est l'atteinte de la musculature des membres qui révèle la myasthénie. Elle s'exprime par une faiblesse musculaire proximale surtout scapulaire rendant les activités quotidiennes difficiles (porter un panier, un enfant, se coiffer...).
2.1.2 Examen clinique
a) il peut être tout à fait normal dans les conditions de repos. On cherchera alors à extérioriser un déficit par certaines manoeuvres cliniques :
§ répétition d'un mouvement contre résistance (mouvement d'abaissement contrarié des bras tendus à l'horizontale).
§ impossibilité de maintenir les bras tendus à l'horizontale au delà de 2'30, la
manoeuvre de Mingazzini plus de 1'15.
b) parfois, il existe un déficit permanent soit des muscles oculaires (ptosis, ophtalmoplégie externe), de la face (diminution de la force des orbiculaires palpébraux, impossibilité de gonfler les joues), des fléchisseurs de la nuque ou de la musculature des membres.
Dans tous les cas :
§ le déficit n'est pas systématisable en terme d'atteinte nerveuse.
§ les réflexes ostéo-tendineux sont conservés, les réflexes cutanés plantaires sont en flexion.
§ il n'y a pas de trouble sensitif, pas de fasciculation ni d'amyotrophie (sauf dans d'exceptionnelles formes amyotrophiantes de myasthénie chronique).
L'établissement d'un score moteur (cf annexe) donne un reflet de l'état fonctionnel du malade, a un intérêt pour la surveillance en permettant la comparaison des résultats au cours du temps et permet d'objectiver l'amélioration clinique lors du test aux anticholinestérasiques.
L'examen clinique doit être complété par la réalisation d'un test aux anticholinestérasiques dont la positivité consiste un argument diagnostique important en faveur de la myasthénie mais dont la négativité n'élimine pas le diagnostic. Il consiste en l'injection intra-veineuse lente de 10 mg (1ml) de REVERSOL+ qui fait disparaître ou régresser le déficit musculaire dans un délai d'une à deux minutes.
2.2 Les examens complémentaires visent à :
2.2.1 confirmer le diagnostic par :
· la recherche électrophysiologique d'un bloc neuro-musculaire. Le principe consiste à stimuler un nerf moteur de façon répétitive et à mesurer l'amplitude des potentiels d'action musculaires. Une diminution d'amplitude (décrément) d'au moins 10 % entre le 1er et le 5ème potentiel est considéré comme significative d'un bloc de transmission post-synaptique. Celui-ci est confirmé en comparant le tracé obtenu après injection de PROSTIGMINE + qui réduit ou fait disparaître le décrément. La sensibilité de cette méthode est améliorée par sa réalisation après épreuves de sensibilisation (garrot ischémique, contraction soutenue) et par l'exploration de plusieurs territoires neuro-musculaires (à la face, à la partie proximale et distale d'un membre supérieur).
· la recherche d'Ac anti-RAch dans le sang (ce dosage n'est réalisé que dans des laboratoires spécialisés). Elle est positive chez environ 85 % des myasthéniques, mais il n'y a pas de corrélation avec la sévérité de l'état clinique.
2.2.2 rechercher la présence d'une anomalie thymique :
· une étude scannographique de la loge thymique. La fiabilité de cet examen n'est toutefois pas très bonne, avant 40 ans, pour différencier un thymome d'un thymus hyperplasique.
· la présence d'anticorps anti-muscle strié à un taux élevé constitue un fort argument de présomption quant à l'existence d'un thymome. Celui-ci est plus fréquent dans les formes à début tardif.
2.2.3 rechercher une maladie auto-immune associée (présente dans 10 à 15 % des cas) :
· thyroïdite (Ac anti-thyroïdiens)
· maladie de Biermer (Ac anti-estomac et anti-facteur intrinsèque)
· lupus érythémateux disséminé (Ac anti-nucléaires, anti-DNA)....
Le diagnostic de myasthénie est considéré comme certain en présence de 3 des critères suivants. Il est probable en présence de 2 au moins de ces critères :
· déficit musculaire variable dans le temps et dans sa topographie
· amélioration clinique lors d'un test aux anticholinestérasiques
· positivité du taux des anticorps anti-récepteurs à l'acétylcholine
· présence d'un décrément à l'électromyogramme.
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Sujet: LA MYASTHENIE auto immune